Ersttrimester-Screening (mütterliche Blutentnahme und Nackenfaltenmessung des Ungeborenen)

Von der 12. bis zur 14. Schwangerschaftswoche besteht die Möglichkeit, chromosonale Störungen, wie etwas das Down-Syndrom (Trisomie 21), mittels einer kombinierten Blut- und Ultraschalluntersuchung abzuschätzen. Das Risiko auf eine solche Fehlbildung ist abhängig vom Alter der Mutter und erreicht mit 35 Jahren die Wahrscheinlichkeit von 1:385. Zur letztendlichen Klärung einer chromosonalen Störung ist bis zum heutigen Tag die Fruchtwasseruntersuchung die alleinige Methode. Diese Methode beinhaltet jedoch das Risiko einer Fehlgeburt. Als Alternative für diese invasive Untersuchungsmethode kann beim Ersttrimester-Screening mittels einer sehr genauen Ultraschalluntersuchung und der Bestimmung bestimmter Laborparametern ein individuelles Risiko ermittelt werden, ob das Risiko für eine chromosonale Störung höher oder niedriger als das Altersrisiko ist.

Diese Berechnung dient letztendlich als Hilfestellung bei der Frage, ob weitere Maßnahmen, wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung, sinnvoll sind.